Veritas Genetics participa en un estudio pionero que destaca la importancia de las puntuaciones de riesgo poligénico en el manejo clínico de pacientes con cáncer de mama

• El estudio, realizado en colaboración con el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma Tor Vergata y el Hospital Universitario Tor Vergata, subraya la relevancia de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en la estratificación del riesgo para pacientes con predisposición genética al cáncer de mama.

MADRID, 3 de octubre de 2024 /PRNewswire/ — Veritas Genetics, en colaboración con el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma Tor Vergata y el Hospital Universitario Tor Vergata, ha publicado los resultados de un innovador estudio piloto que demuestra la importancia de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en la identificación y el tratamiento de mujeres con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Este estudio pionero, dirigido por el profesor Giuseppe Novelli de la Universidad de Tor Vergata en colaboración con miembros clave del equipo médico-científico de Veritas (Dr. Vincenzo Cirigliano, Dr. Luis Izquierdo, Giuliana Longo y Bibiana Palao), sugiere que la PRS, combinada con la evaluación de variantes patógenas conocidas, puede proporcionar una evaluación de riesgo más precisa tanto para portadores como para no portadores de mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 y ATM.

Hallazgos clave del estudio

El estudio, publicado en el Journal of Personalized Medicine, evaluó a mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, demostrando que la PRS mejora significativamente la precisión de la predicción del riesgo individual. Esto es particularmente relevante para las mujeres que no son portadoras de variantes patógenas en los genes de susceptibilidad. Para los portadores de mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, PRS ofrece un enfoque complementario que ayuda a refinar las estrategias personalizadas de gestión y prevención.

Según el Dr. Izquierdo, Chief Medical Officer de Veritas, «este estudio reafirma el valor clínico de las herramientas genómicas en la personalización de la medicina preventiva. El uso de PRS, junto con la evaluación genética tradicional, permite a los profesionales de la salud ofrecer una atención más precisa y adaptada a las necesidades individuales de cada paciente, mejorando en última instancia los resultados a largo plazo «.

Una herramienta esencial para la medicina personalizada

PRS tiene el potencial de transformar la forma en que se evalúa y maneja el riesgo de cáncer en pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad. El Dr. Izquierdo, agregó: «La puntuación de riesgo poligénico no solo proporciona una evaluación más profunda del riesgo genético, sino que también redefine la forma en que entendemos la susceptibilidad al cáncer en familias con antecedentes de la enfermedad. Esta herramienta es clave para el futuro de la medicina personalizada y el manejo proactivo de afecciones complejas como el cáncer de mama «.

Acerca de Veritas Genetics

Veritas Genetics lidera la implementación de soluciones genómicas avanzadas, centradas en la medicina preventiva y personalizada. A través de asociaciones con instituciones académicas de primer nivel, Veritas continúa impulsando la innovación dirigida a mejorar la salud y el bienestar.

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FUENTE Veritas Genetics