Veritas Genetic participa en un estudio innovador

-Veritas Genetic participa en un estudio innovador que destaca la importancia de las puntuaciones de riesgo poligénico en el tratamiento clínico de pacientes con cáncer de mama

• El estudio, realizado en colaboración con el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma Tor Vergata y el Hospital Universitario Tor Vergata, subraya la relevancia de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en la estratificación del riesgo de pacientes con predisposición genética al cáncer de mama.

MADRID, 3 de octubre de 2024 /PRNewswire/ — Veritas Genetics, en colaboración con el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma Tor Vergata y el Hospital Universitario Tor Vergata, ha publicado los resultados de un innovador estudio piloto que demuestra la importancia de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para identificar y tratar a las mujeres con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Este estudio pionero, dirigido por el profesor Giuseppe Novelli de la Universidad de Tor Vergata en colaboración con miembros clave del equipo médico-científico de Veritas (Dr. Vincenzo Cirigliano, Dr. Luis Izquierdo, Giuliana Longo y Bibiana Palao), sugiere que las PRS, combinadas con la evaluación de variantes patógenas conocidas, pueden proporcionar una evaluación de riesgo más precisa tanto para portadores como para no portadores de mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 y ATM.

Principales hallazgos del estudio

El estudio, publicado en el Journal of Personalized Medicine, evaluó a mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama y demostró que la PRS mejora significativamente la precisión de la predicción del riesgo individual. Esto es especialmente relevante para las mujeres que no son portadoras de variantes patogénicas en genes de susceptibilidad. Para las portadoras de mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, la PRS ofrece un enfoque complementario que ayuda a refinar las estrategias personalizadas de tratamiento y prevención.

Según el Dr. Izquierdo, director médico de Veritas, «este estudio reafirma el valor clínico de las herramientas genómicas para personalizar la medicina preventiva. El uso de la PRS, junto con la evaluación genética tradicional, permite a los profesionales sanitarios ofrecer una atención más precisa y personalizada a las necesidades individuales de cada paciente, mejorando en última instancia los resultados a largo plazo».

Una herramienta esencial para la medicina personalizada

La PRS tiene el potencial de transformar la forma en que se evalúa y se maneja el riesgo de cáncer en pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad. El Dr. Izquierdo agregó: «La puntuación de riesgo poligénico no solo proporciona una evaluación más profunda del riesgo genético, sino que también redefine la forma en que entendemos la susceptibilidad al cáncer en familias con antecedentes de la enfermedad. Esta herramienta es clave para el futuro de la medicina personalizada y el manejo proactivo de enfermedades complejas como el cáncer de mama».

Acerca de Veritas Genetics 

Veritas Genetic lidera la implementación de soluciones genómicas avanzadas, con foco en la medicina preventiva y personalizada. A través de alianzas con instituciones académicas de primer nivel, Veritas continúa impulsando la innovación destinada a mejorar la salud y el bienestar.

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